متلازمة نونان

متلازمة نونان عبارة عن اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن يصاب الشخص بمتلازمة نونان بطرق متنوعة، وتشمل هذه المتلازمة سمات غير معتادة للوجه وقصر القامة وعيوب القلب ومشاكل جسدية أخرى وحالات التأخر المحتملة في النمو.

ووفقا لما ذكره موقع mayoclinic فإن متلازمة نونان تحدث بسبب طفرة جينية وتتم الإصابة بها عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من أحد الوالدين (الوراثة السائدة)، يمكن أن تحدث ايضا كطفرة عفوية، مما يعني عدم وجود سجل عائلي متعلق بالأمر.

تظهر على الوجه بعض السمات السريرية الأساسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان، قد تكون هذه السمات أكثر وضوحا في الرضع والأطفال الصغار، لكنها تتغير مع التقدم في العمر وهى:

1:العينان متجهتان للأمام ولأسفل بجفنين متدليين.

2:الأذنان متجهتان لأسفل ومستديرتان للخلف.

3:الأنف مضغوط من أعلى وله قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.

4: الرأس قد يبدو كبيرًا وبجبهة بارزة وحافة شعر منخفضة على الجانب الخلفي من الرأس.

5: البشرة قد تبدو رفيعة وشفافة مع التقدم في العمر.

6: تقوس الاسنان واعوجاجها.