الصمم الخلقي في الأذن الداخلية

يظهر الصمم الخلقي في الأذن الداخلية مع الولادة أو قريباً منها. ويعتبر من أكثر التشوّهات الخلقيّة انتشارا : بنسبة 1-2 حالة من بين كل 1000 مولود. يمكن للصمم الخلقي الظهور بدرجات مختلفة: ابتداءً من الصمم الخفيف وحتى الشديد، ويتم تصنيفه الى مجموعتين اساسيتين- وراثيّ وغير وراثيّ (بيئيّ). أكثر من 50% من حالات الصمم الخلقي تكون وراثيّة، ويمكنها أن تكون من أنواع مختلفة: وراثة أوتوزومية – سائدة الصفة (حوالي 20%)، وراثة أوتوزومية متنحية الصفة (حوالي 77%)، مرتبطة بالجنس (1%) أو وِراثَةٌ مُتَقَدِّرِيَّة (Mitochondrial inheritance) – (2%). من بين حالات الصمم الوراثي، لدى 70% من المصابين، يكون ضعف السمع هو الخلل الوحيد، بينما يشكل لدى 30% من المصابين جزءا من متلازمة ذات أعراض مرضية أخرى، كمتلازمة أوشير (Usher)، أو متلازمة واردربرغ (Waarderburg).

لقد تم تشخيص ما يزيد عن 37 جيناً من الجينات المسؤولة عن الصمم الخلقي في الأذن الداخلية، وتبين أن طفرة في جزيء الكونكسين – 26 (26 Connexin)، هي المسؤولة عن الكثير من حالات الصمم الخلقي. أكثر من 90% من الأطفال المصابين بالصمم الخلقي الوراثي متنحّي الصّفة يولدون لوالدين لا يعانيان أي خلل في السمع، و 10% أو أقل من الأطفال المصابين يولدون لوالدين أصمّين.

الصمم غير الوراثيّ قد ينتج عن عوامل بيئيّة مختلفة:

أ. في مرحلة تطوّر الجنين عقب أمراض تلوّثيّة تصيب الأم، كالفيروس المضخم للخلايا (cytomegalovirus – CMV)، الحميراء (الحصبة الألمانية) – (Rubella)، هربس (herpes)، داء المقوّسات (toxoplasmosis)، الزّهريّ (syphilis).

ب. في مرحلة قبل الولادة، عقب مرض أو وضع يستوجب المكوث في العلاج المكثّف لمدّة 48 ساعة أو أكثر، كالابتسار، التنفس الاصطناعي المتواصل، اعطاء أدوية سامَّة للإذن (ototoxic drugs)، تدريج أبجر (abgar) منخفض.

ج. في مرحلة ما بعد الولادة, عقب ارتفاع قيم البيليروبين (Bilirubin) الى درجات تستوجب تبديل الدم. تشوّهات في الأذن و\أو منطقة الوجه والرأس على خلفيّة وراثيّة أو بيئيّة، كل هذه تشكل/ تعتبر عوامل خطورة عالية للاصابة بالصمم.

في عام 2000، تم تعريف العوامل المذكورة آنفا، من قبل اللجنة المشتركة المختصة بالسمع لدى الرُضع، (Joint Committee on Infant Hearing – JCIH) على أنها عوامل للصمم الخلقي.  في بعض الحالات ما زال مسبب الصمم الخلقي غير معروف. ومن المهم جدا تشخيص ضعف السّمع  في مرحلة مبكّرة قدر المستطاع من حياة الطفل. ويمكن، حاليا، تشخيص ضعف السّمع لدى المولود بعد ساعات قليلة من ولادته. وفي سبيل تحقيق هذا الهدف تم تطوير عدة أساليب لفحص السمع الشامل، ويتم حالياً التداول بهذه الأساليب: فحص الطاقة الصوتية (Transient Evoked Oto – Acoustic Emissions – TEOAE; Distortion Product Oto – Acoustic Emissions – DPOAE), وفحص تلقائي لتسجيل الجهد الذي يثير الجذع الدّماغي (الإستجابة السمعية لجذع الدماغ) (Automated Auditory Brainstem Response – AABR).

عند علاج الصمم الخلفي للأذن الداخلية يعتبر التشخيص المبكر لضعف السمع بالغ الأهميّة كي يتسنى المباشرة بإعادة تأهيل حاسة السمع التي تشمل ملاءمة الجهاز السّمعي أو زراعة زرع العضو الحلزوني (spiral organ)، حسب الحاجة، ليتم تمكين الطفل ضعيف السمع من التأقلم مع عالم المستمعين.