اعتلال عضلي مشتمل

“اعتلال عضلي مشتَمل (Inclusion Body Myopathy)”، جاء هذا المصطلح ليصف شكلا خاصا من مرض التهاب العضل (مرض التهابي في العضلات – Myositis)، والمنتشرة بشكل خاص لدى البالغين (فوق سن الـ 50 عاما). هذا المرض يصيب، بدايةً، عضلات الفخذين، ثم يتقدم ببطء أيضاً إلى عضلات أخرى في الأطراف. مستويات فسفوكيناز الكرياتين (إنزيم عضل القلب – CPK – Creatine phosphokinase) في مصل الدم (Blood serum) تكون مرتفعة بشكل طفيف. تخطيط كهربية العضلات (EMG – Electromyography) يبين ضررا عضليا وعصبيا، معا. في اختبار خَزعة (Biopsy) العضلات يمكن تشخيص التهاب بين ألياف العضل، كما تظهر، بالإضافة إليه أيضا، نفطات (Blister) صغيرة في داخل خلية العضل وإلى جانبها جسيمات خيطية (مُشتملات – bodiesInclusion). ومن هنا يأتي اسم المرض. الاعتلال العضلي (Myopathy) يظهر في بعض الأحيان مع أمراض المناعة الذاتية (Autoimmune disease)، لكنه يكون منفردا، على الأغلب. وخلافا لالتهاب العضلات المناعي الذاتي الشائع، فإن الاعتلال العضلي المشتمل لا يستجيب للعلاج، تقريباً.

في العام 1984 تم اكتشاف مرض وراثي تماثل مميزاته مميزات الاعتلال العضلي المشتمل: اعتلال عضلي وراثي مع مُشتملات (HIBM – Hereditary inclusion bodyMyopathy). هذا المرض ينتقل بالوراثة المتنحية وتكون بدايته، على الغالب، في مرحلة البلوغ المتقدمة. يتميز بأنه لا يصيب العضلة رباعية الرؤوس (Quadriceps). وقد تم الجين المسؤول عن هذا المرض، للمرة الأولى في العام 2001، ثم تبين لاحقا أن هذا المرض الوراثي منتشر في كل أنحاء العالم، وخاصة في اليابان.

هنالك عدة أمراض عضلية وراثية أخرى تظهر فيها مُشْتَملات مختلفة في فحص العضلة بالمجهر الألكتروني (ElectronMicroscope). وتطلق عليها، عادة، أسماء أخرى مختلفة.

هنالك فحص جيني بسيط يتيح تشخيص المرض وحاملي المرض، وهو الأمر الذي يسهّل مهمة الاستشارة الجينية.