ينجم داء إختزان الغليكوجين (glycogen) عن اضطرابات وراثية في عملية إنتاج وتحليل الغليكوجين.
الغليكوجين، هو عبارة عن مكثور (polymer) مكون من جزيئات كثيرة من أحادي السكر- الجلوكوز، ويشبه في مبناه الكيميائي الشجرة الوارفة. عندما ترتفع نسبة الجلوكوز في الدم، عقب تناول الطعام، يتولد الغليكوجين في الكبد، في عضلات الجسم وعضلة القلب. خلال فترة الصيام أو القيام بجهد بدني، يتحلل الغليكوجين الى جلوكوز والضروري لإنتاج الطاقة وعمليات الايض.
هنالك 12 نوعا من داء اختزان الغليكوجين معروفة حتى اليوم، ومنها:
داء إختزان الغليكوجين I (GSD – I) : وهو نقص في نشاط الإنزيم الذي يقوم بتفعيل المرحلة الأخيرة من تحليل الغليكوجين، ويؤدي إلى انخفاض نسبة السكر بالدم أثناء الصوم لساعات معدودة. تشمل الأعراض: تضخم الكبد، ملامح الوجه تشبه ملامح الدمية، قامة قصيرة وتأخر النمو الجنسي، الإسهال واعراض النزف الأنفي. تظهر لدى البالغين أورام حميدة في الكبد وانخفاض وظائفية الكلى. واحيانا، تظهر لدى بعض المرضى عدوى جرثومية متكررة وداء الأمعاء الالتهابي (Inflammatory bowel disease)، وذلك بسبب انخفاض عدد كريات الدم البيضاء ووظائفها. على ما يبدو فإن المحافظة الصارمة على نسبة السكر بالدم من شأنها ان تحسن من نمو المريض وتقليل نسبة المضاعفات.
داء إختزان الغليكوجين II (GSD – II): ما يتسبب بهذا النوع من المرض هو النقص الإنزيمي بعملية تحليل الغليكوجين الحاصلة داخل عضيات خلوية داخلية تسمى الجسيمات الحالة (lysosome). في غالبية الحالات، يظهر المرض لدى الرضع على شكل: وهن عضلي شديد، قصور القلب وتضخم الكبد ويسبب وفاة المريض حتى جيل سنتين. وقد تم التوصل مؤخرا إلى ان إعطاء الإنزيم الناقص للمريض عن طريق الوريد ساهم بتحسين وضع المرضى الذين خضعوا للاشراف والمتابعة لفترة محدودة من الزمن.
داء إختزان الغليكوجين III: ناجم عن الفشل في تحليل تفرعات جزيء الغليكوجين. تشبه أعراض المرض لدى الأطفال أعراض الاصابة بداء إختزان الغليكوجين I (GSD – I)، و لكن أعراض هذا النوع تتحسن لدى معظم المرضى حين بلوغهم العقد الأول. تظهر لدى قسم من المرضى 9 مضاعفات متأخرة كتشمع الكبد (Liver cirrhosis) وضعف العضلات المتقدم. ويشبه علاج هذه الحالات لدى الأطفال علاج حالات الاصابة بالنوع I من المرض.
(GSD-IV): تنتج بسبب خلل في تكون تفرعات جزيء الغليكوجين. يظهر المرض كإصابة كبدية متقدمة تؤدي لموت المريض بعمر 4-5 سنوات، ولكن هنالك أشكال أخرى للمرض. وقد تكللت بالنجاح محاولة زرع الكبد لبعض المرضى.
(GSD-V): هذا النوع ناجم عن نقص الإنزيم الذي يقوم بتحليل غليكوجين الجلوكوز داخل الأنسجة العضلية. فينعكس المرض في عدم القدرة على احتمال الجهد البدني الشاق. نجد أحيانا أن لون بول المريض أصبح أحمرا بسبب خلايا العضلات المتضررة.