متلازمة دي جورج

تحصل متلازمة دي جورج (DiGeorge) نتيجة لتحرك خلايا العرف العصبي (Neural crest) لداخل الجيوب البلعومية الثالث والرابع (Pharyngeal pouch) لدى الجنين، وذلك خلال الأسبوع الرابع من الحمل. هذه الخلايا هي المسؤولة عن تطور ونمو عظام الجمجمة، الوجه والحنك، غدة التوتة (Thymus) والغدة الدرقية (Thyroid gland)، والغدة الدريقية (Parathyroid gland)، كما أنها مسؤولة عن المركبات العصبية في العنق والرأس. لدى 90% من المصابين بمتلازمة دي جورج يتم تشخيص طفرة (Mutation) بالكروموزوم Chromosome) q2211.2). تصيب هذه المتلازمة واحداً من كل 3000-4000 مولود حي.

في بعض الحالات، قد تأتي متلازمة دي جورج مصحوبة بمتلازمات وراثية أخرى، مثل (Velocardio facial syndrome) و (Conotruncal anomaly face syndrome). يطلق على هاتين المتلازمتين اسم موحد هو CATCH – 22. إنه اختصار أسماء مميزات المرض (شذوذ القلب – Cardiac abnormality، شذوذ الوجه – Abnormal facies، عدم تنسج التوتة – Thymic aplasia، فلح حنكي – Cleft palate ونقص كالسيوم الدم – Hypocalcemia)، إضافة لرقم الكرموزوم الذي ظهرت فيه الطفرة.

تمتاز متلازمة دي جورج بظهور الأعراض المرضية التالية: عيب خلقي في القلب، اضطراب مناعي مرتبط بخلل في غدة التوتة (Thymus) وانخفاض نسبة الكالسيوم في الدم بسبب اضطراب أداء الغدة الدريقية (قصور الدريقات – hypoparathyroidism). أكثر عيوب القلب الخلقية انتشارا هو انقطاع قوس الأبهر من النوع “ب” (Interrupted aortic arch type B)، الجذع الشرياني (Truncus arteriosus)، ونقص كالسيوم الدم الذي يحدث أثناء فترة الرضاعة. يمتاز المواليد المصابون بهذه المتلازمة بشكل وجه شاذ: هنالك مسافة كبيرة بين العينين، أذنين بارزتين ومنخفضتين، ذقن صغيرة وغائرة.

في النمط النموذجي لمتلازمة دي جورج، قد تظهر لدى المريض، بعد عدة أيام من الولادة، نوبات حادة من التشنجات وأعراض اضطرابات بالقلب. عند تصوير منطقة القفص الصدري بالأشعة، يمكن تشخيص عدم وجود غدة التوتة في مقدمة القفص الصدري.

لدى معظم المصابين بمتلازمة دي جورج، هنالك خلل بسيط وعابر بإنتاج الخلايا اللمفاوية من نوع lymphocyte cell T) T) وفي آدائها. يتراوح عدد خلايا T في البداية بين 500 و 1500 خلية لكل مليمتر مكعب، لكن يحصل تأخر في تطور هذه الخلايا  ونضوجها ويكون عدد خلايا T الناضجة في الدم قليلا. لدى المرضى المصابين بحالة حادة من المتلازمة، يكون هنالك اضطراب وخلل شديدين بأداء خلايا T. في معظم الحالات يتحسن أداء خلايا T مع تقدم العمر، ويكون عددها طبيعيا لدى معظم المصابين عند نهاية السنة الاولى من العمر. أما المرضى الذين يعانون من مرحلة أكثر تقدما من متلازمة دي جورج، فإنهم يكونون أكثر عرضة للعدوى والإصابة بالتلوثات، خصوصا التلوثات الفيروسية (Viral infection)، كما أنهم من الممكن أن يصابوا بالأمراض ذاتية المناعة.

بشكل عام يكون عدد الخلايا اللمفاوية من نوع B طبيعيا. لكن تمت ملاحظة نقص في كمية الأجسام المضادة (antibody) وخاصة تلك التي تحارب الكزاز (Tetanus) والخناق (diphtheria). وعلى ما يبدو، فإن هذا النقص في الآداء يكون ناتجا عن اٍنعدام وجود  خلايا T المساعدة (T helper cells).

لا يجوز إعطاء المرضى الذين يثبت قطعيا أنهم يعانون من اضطراب مناعي واضح اللقاحات الحية (Live vaccine) أو الموهنة (المضعّفة – Attenuated vaccine). إذا كان عدد الخلايا اللمفاوية حاملات الجزيء CD4 أقل من 500 خلية في كل مليمتر مكعب، ينبغي بدء العلاج الوقائي الفموي ضد المتكيسة الرئوية الجؤجؤية (Pneumocystis carinii) بواسطة دواء الرسبريم (Resprim)، والاستمرار به حتى يرتفع عدد الخلايا اللمفاوية لـ 1000 خلية في كل مليمتر مكعب.

لدى المرضى المصابين باضطراب حاد بالجهاز المناعي، والذين لم  يطرأ أي تحسن على حالتهم، من الممكن زرع نقي العظم (Bone marrow) أو غدة التوتة من مصدر جنيني. غير أن معظم حالات الموت لدى المصابين بهذه المتلازمة تكون ناجمة عن المشاكل القلبية، ولذلك يجب تركيز الجهد الأساسي في علاج المنظومة القلبية.