أكسدة الأحماض الدهنية

تحدث عملية أكسدة الأحماض الدهنية في المتقدرات (mitochondria)، وهي سلسلة من العمليات البيوكيميائية المتعددة المراحل المولدة للطاقة. وتعتبر الأحماض الدهنية بمثابة وقود هام لتفعيل عضلات الجسم وعضلة القلب. يتم خلال عملية التأكسد في الكبد إنتاج الكتونات (ketones) (اسيتوأسيتات – acetoacetate وبيتا هيدروكسي بوتيرات – beta hydroxybutyrate) التي تنتقل عن طريق الدم إلى الانسجة المختلفة، كمادة وقود حيوية، خاصة للدماغ، في الحالات الاستثنائية، كالصوم، الحمى، وخلال النشاط المتزايد للعضلات.
تم في السنوات الأخيرة اكتشاف أكثر من 20 نوع من الأمراض الوراثية التي تؤدي الى نقص وانخفاض نشاط البروتينات والانزيمات التي تشارك في اضطرابات تأكسد الأحماض الدهنية. وتؤدي العيوب في هذه العملية إلى تراكم الأحماض الدهنية في الخلايا السامة وعدم خلق الكيتونات.
ينعكس هذا المرض لدى الأطفال الرضع، في انخفاض نسبة السكر في الدم، والذهول، في دلائل تشبه الصدمة واصابة شاملة للأجهزة، بل وحتى الموت. وينعكس المرض لدى الأطفال والبالغين في الشعور بآلام في العضلات والاصابة ببِيْلَةٌ مَيُوغْلوبينِيَّة (Myoglobinuria) أثناء الصيام، أثناء ممارسة الرياضة أو الحمى. وتبين من فحوصات اجريت لعدد من المسلمين الصائمين، وجود نقص في الانزيم الذي يساعد على تفكيك الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة (VLCAD). وهي أعراض مشابهة لتلك التي تنجم عن نقص CPT – II وتشمل، أحيانا، اصابة عضلة القلب.