فرط كولسترول الدم العائلي

فرط كولسترول الدم العائلي (Familial hypercholesterolemia) هو اضطراب وراثي صبغي جسدي سائد (Autosomal dominant), وهو تعبير عن خلل في الجين (المورثة – Gene) المسؤول عن إنتاج مستقبل (receptor) الـبروتين الشحمي منخفض الكثافة / الكوليسترول السيء (LDL – Low – density lipoprotein).

يبلغ معدل انتشار الحالات المتغايرة الزّيجوت (heterozygotic)  نحو 1:500 في المجتمع. وتكون درجة الكولسترول لدى هؤلاء أكثر بـ 2 – 3 أضعاف من المعدل السليم ويكمن مصدرها في ارتفاع تركيز الـ LDL. يتمثل التطور النموذجي المميز في الأورام الصفراء (xanthoma  – ترسب دهنيات) في الأوتار, وخاصة في العرقوب (Achilles tendon) وكذلك الأورام الصفراء في بؤبؤ العين والأقواس الشيخية (arcus senilis). يتطور مرض القلب الإقفاري (Ischemic heart disease) لدى المرضى منذ عقدهم الثالث, وهو يبلغ ذروة انتشاره في العقدين الرابع والخامس من العمر. يتأخر المرض في ظهوره لدى النساء بما يقرب من 10 سنوات.

حالات الزيجوت المتماثلة الألائل (Homozygosity) في هذا الاضطراب نادرة جدا, ويكون تركيز الكولسترول لدى مثل هؤلاء الأشخاص أعلى من المستوى الطبيعي بـ 4 – 6 أضعاف.

تظهر الأورام الصفراء في أماكن مختلفة في الجلد, وخاصة في أماكن الضغط والاحتكاك في الأوتار (tendons), كما أن اللويحات الصفر والأقواس الشيخية هي من العلامات النموذجية المميزة للمرض. يبدأ المرضى يعانون من نوبات قلبية ابتداء من العقد الثاني من العمر. يظهر اضطراب الشحميات في الدم كارتفاع في درجات الكولسترول على حساب الـ LDL مع بقاء درجة ثلاثي الغليسيريد في المجال السليم.

يعتمد علاج المرضى المتغايري الزيجوت على تغيير نهج الحياة, وذلك بتناول طعام قليل الكوليسترول والقيام بنشاط جسدي. بالإضافة إلى ذلك، يكون العلاج بواسطة أدوية مثل: الستاتينات (Statins), أدوية ممتصة لأملاح المرارة, نياسين (Niacin), وكذلك مزيج من الستاتينات ودواء حديث يدعى إيزيتيميب (Ezetimibe) يمنع امتصاص الكولسترول في الأمعاء.

لا يكون العلاج الدوائي فعالا لمرضى الزيجوت المتماثلة الألائل. ومن المحبذ تبديل البلازما (plasma) مرة كل 3 – 4 أسابيع.