نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز

إن نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز، (Glucose 6 – dehydroganas G6PD) هو الاضطراب الأكثر شيوعًا من بين مجموعة الأمراض الإنزيمية. يعاني ما يقارب الـ 400 مليون شخص في العالم، من هذا النقص الإنزيمي (ما يقارب ال 10% من سكان العالم). يشيع المرض بشكل متزايد في مناطق معينة في العالم، مثل حوض البحر الأبيض المتوسط (إيطاليا، اليونان)، آسيا وأفريقيا.

توجد هنالك 3 أنواع من مرض نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز تتعلق بالموقع الجغرافي. النوع الأول موجود في حوض البحر الأبيض المتوسط ويدعى B(-). النوع الثاني يصيب ذوي البشرة السوداء ويدعى A(-). يشيع هذا النوع بنسبة 30% وسط ذوي البشرة السوداء في أفريقيا. النوع الثالث موجود في آسيا ويدعى Canton، وهو يصيب ما يقارب ال 5% من السكان.

يوجد هنالك تأثير سريري ملحوظ لنقص الإنزيم، خاصة على كريات الدم الحمراء، في حين تأثيره السريري على الخلايا الأخرى أصغر. يشترك الإنزيم في عملية تحلل السكر (Glycolysis)، وإنتاج جُزَيْئَيْن من الطاقة (ATP)  وكيناز الفيروفات (Pyruvate kinase).

إن الإنزيم مسؤول بطريقة غير مباشرة عن إنتاج الغلوتاثيون المختزل (Reduced  Glutathione) الذي يبطل تأثير المواد المؤكسدة. إن هذه المادة حيوية لتعطيل عمل الفضلات المضرة بالخلايا، مثل: المواد المؤكسدة والجذور الحرة (Free radical) (مواد مسرطنة). إن نقص الإنزيم يؤدي إلى انحلال كريات الدم الحمراء (انحلال الدم Hemolysis)، بسبب عدم وجود واقٍ (حامٍ) من المواد المؤكسدة، الأمر الذي يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي (Hemolytic anemia) واليَرَقان (Jaundice).

إن الجين الطافر المسبب للمرض، موجود على طرف الذراع الطويلة في الصبغي X، لذلك ينتقل المرض من الأم لأبنائها الذكور، ونادرًا ما تصاب الإناث بالمرض.

إن تحلل الدم (Hemolysis) وفقر الدم (Anemia)، على الأغلب، يتطوران بعد التعرض لمواد مؤكسدة، مثل الأدوية المضادة للملاريا (Malaria)، أكل البُقولِيَّات كالفول (خاصة في النوع المنتشر بحوض البحر الأبيض المتوسط) وعند الإصابة بأمراض  الحُمَّى المختلفة.

تظهر أعراض نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز   السريرية بعد 48-96 ساعة من التعرض لمادة مؤكسدة، مثل تلقي أدوية معينة، أكل الفول أو الإصابة بمرض معدٍ. إن الأعراض الأكثر شيوعا هي: الوَهَن، الشحوب، اليَرَقان، بَوْل بلون غامق بسبب الهيموغلوبين (Hemoglobin) الحر فيه، وفي حالات وخيمة (لكنها نادرة)، يتفاقم الأمر حتى الإصابة بصدمة (Shock) بسبب فقر الدم الانحلالي الوخيم.

يمكن تشخيص فقر الدم بواسطة عَدِّ خلايا الدم، مع تأكيد انحلال الدم، (كريات شبكية (Reticulocyte) كثيرة = خلايا كريات دم غير ناضجة)، كريات دم بيضاء سليمة أو مرتفعة، نفس الشيء بالنسبة للصفائح. وظائف الكبد: بيليروبي غير مباشر (Indirect bilirubin) مرتفع وإنزيمات الكبد سليمة. في البول الغامق اللون مستوى الهيموغلوبين الحر مرتفع. التشخيص النهائي للمرض يتم من خلال فحص مستوى الإنزيم الناقص.

علاج نقص نازعة هدروجين 6 – فوسفات الغلوكوز، علاج وقائي من خلال تجنب المواد المؤكسدة، (مثل تجنب أكل الفول، نفتالين  وأنواع معينة من الأدوية). يتعلق العلاج بعد التعرض للمواد المؤكسدة بحدة فقر الدم. يتطلب الأمر أحيانًا، التزويد بالدم، وفي الواقع لا يوجد علاج يمكن أن يشفي من نقص الإنزيم.