بيلة سيستينية

إن البيلة السيستينية هي مرض وراثي، يميزه وجود خلل في عملية نقل الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة: سيستئين (Cysteine)، ليزين (Lysine)، أرجينين (Arginine) وأورنيثين (Ornithine) عن طريق النُبَيْبِ الدَّاني في كَلَيون الكلية. يحدث اضطراب مشابه أيضًا في الأمعاء الدقيقة. لهذا، فإن الأحماض الأمينية التي تتم تصفيتها في كُبَيْبات (Glomerulus) الكلية، لا يتم امتصاصها في الدم وتفرز مع البول. يؤدي السيستئين، كَونه ذا ذوبانيّة (قابلية للذوبان) منخفضة (300 ملغم/لتر، المساوي لـ 1.25 ميليمول/لتر)، للمرض بتشكيله حَصى في ممرات البول. يكون مصدر مرض 1%-2% من البالغين و 6%-8% من الأطفال، المصابين بحَصى الكُلى وممرات البول من السيستئين. تؤدي هذه الحَصى لانسدادات وتلوثات في جهاز الكليتين والبول، وقد تسبب أضرارًا صعبة في أداء الكلى. لم يوصف حتى الآن، أي مرض أمعاء يتعلق بالسيستئين.

إن الانتقال الوراثي للمرض، هو صفة صِبغية ذاتية مُتَنَحِّيَة (Autosomal recessive). ويتغير انتشاره حول العالم في المجال 1: 15000 – 1: 7000 (من حالة واحدة لكل خمسة عشر آلاف شخص، وحتى حالة واحدة لكل سبعة آلاف شخص).

تم، حتى الآن، إيجاد طفرات في جينين مختلفين، SLC3A1, SLC7A9 تؤدي لإفراز السيستئين مع البول بكميات مختلفة، ولكن لم يتم إيجاد أي فرق في طبيعة وشدّة المرض الناجم عن كل واحدة منها.

يكون تشخيص البيلة السيستنية، في البداية، عند وجود شك بتواجد حصى في ممرات البول، وذلك، بواسطة فحص رواسب البول (Urine sediment)، حيث يمكننا ملاحظة كميات كبيرة من بلورات السيستئين.

يتم فحص كميات السيستئين في بول تم جمعه خلال 24 ساعة، للتأكد من الأمر، حيث تكون الكميات أكثر من 400 ملغم، في حين أن الحد السليم هو 30 ملغم. كما أنه وفي حالات معينة يصل إفراز السيستئين في اليوم إلى 3000 ملغم. يلائم الفحص الجيني الأشخاص الذين يعيشون في ظل الخطر وأبناء عائلة شخص مريض بالبيلة السيستينية.

يتم تصنيف علاج البيلة السيستنية لثلاثة مستويات:

1. رفع ذوبانية السيستئين بواسطة رفع قاعدية البول عن طريق البيكربونات (Bicarbonate). بالإضافة لزيادة حجم البول عن طريق إعطاء سوائل بصورة مكثفة، وبذلك تخفيض تركيز السيستئين لأقل من 250 ملغم/لتر.

2. التقليل من إفراز السيستئين عن طريق تحويله لمركبثاني كبريت السيستئين (بواسطة البنسلين والثيوفرونين)، أو بواسطة تقليل تصفيته في الكُبَيْبات (بواسطة أدوية مثبطة لإنزيم الانتقال من انجيوستين I لـ II).

3. القيام بعلاج باضِعٍ يهدف للتخلص من الحصى الموجودة، مثل تفتيت الحصى بواسطة علاج فوق صوتي (Ultrasonic lithotripsy)، أو جراحة لإخراج الحصى. تكون، في هذا العلاج أيضًا، هناك مرحلة غير باضعة (مفصلة أعلاه)، وذلك لمنع معاودة الحصى للكلى.