اضطرابات دورة اليوريا

اضطرابات دورة اليوريا ، وتكون عندما يعاني المرضى المصابون بنقص في أحد إنزيمات دورة اليوريا، من ارتفاع نسبة الأمونيا بالدم. تتحول الأمونيا الى الحمض الأميني جلوتامين (Glutamine)، الذي يسبب الغثيان، التقيؤ، وذمة (edema) في الدماغ، اضطرابات في درجة الوعي، نوبات (seizures) وفرط التهوية (hyperventilation). ومع مرور الوقت تظهر اضطرابات بنمو المريض وبالتنمية العقلية. كما يظهر فرط الأمونيا بالدم، لدى المرضى المصابين بخلل في تخزين الأحماض الأمينية أورنيتين (Aorenitin) وأرجينين (arginine) – (Lysinuric protein intolerance) في الكلية، أو خلل بناقل الأورنيتين إلى المتقدرات، حيث يتواجد إنزيم 3.

تحدث دورة اليوريا في الكبد وهي مسؤولة عن تحويل الأمونيا السامة (الناتجة عن تحليل البروتينات في الجسم) إلى يوريا، يمكن إفرازها عن طريق البول.

وراثة النقص الإنزيمي لدورة اليوريا، هي وراثة جسدية متنحية (autosomal recessive)، باستثناء تلك الخاصة بإنزيم 3 الموجود على كروموزوم X، وبسبب ذلك فإن نقصه يؤدي لمرض حاد لدى الذكور، ومرضا طفيفاً لدى الإناث. وبما أنه يمكن لكل خلية في الكبد إبطال عمل احد كروموزومات X، نجد أن الإناث تصبن بدرجات متفاوتة من نقص إنزيم 3. يتم تشخيص حاملات النقص الانزيمي (حاملي الطفرة دون ان يكونوا مصابين بالمرض وبالتالي لا تظهر لديهم اعراض) عن طريق تناول دواء ألوبيورينول (Allopurinol) لمرة واحدة فقط. إن إرتفاع نسبة الحمض الأوروتي (orotic acid) في البول يدل على أن الشخص حاملا لمرض نقص هذا الإنزيم.