الاعتلال العضلي المتقدري

الاعتلال العضلي المتقدري ضمن مجموعة الأمراض المتقدرية، أمراضا تؤثر على العضلات، فقط،  وأمراض مجموعية تؤثر على العضلات وأعضاء إضافية، منها الدماغ، القلب، العينين، الكبد والكليتين (ليس بالضرورة أن تؤثر على كل الأعضاء  مجتمعة).

في كل خليّة من خلايا الجسم ،  وخاصة خلايا النسيج العضلي والدماغ التي  تحتاج طاقة كبيرة، هناك جسيمات تدعى المتقدرات، تحدث في داخلها عمليات بيوكيميائية لإنتاج الطاقة.

تنتج الطاقة في الأساس، من السكريات والدهنيات التي تخترق المتقدرات وتمر بداخلها، بعمليات فسفتة أكسدية في النُظُم التي تشمل دائرة كريبس، وسلسلة التنفس وإنتاج جزيئات ال (ATP – Adenosine Triphosphate).

يؤدي الخلل بأداء المتقدرات إلى أمراض عصبية عديدة تختلف  من حيث الأشكال السريرية.  لكنها تشارك جميعها بوهن العضلات والأضرار البنيويّة والبيوكيميائية التي يمكن ملاحظتها  في خزعة من العضلات. تحدث معظم العلل البيوكيميائية في الانزيمات المسؤولة عن سلسلة التنفس (سلسلة النقل الالكتروني – Electron transport chain)، والقسم الأصغر منها في أكسدة حامض البيروفات.

إن قسماً من هذه الانزيمات مشفر في الجينوم المتقدري، المنقول بالوراثة من الأم، بينما تسيطر على القسم الآخر جينيات داخل نواة الخلية. إن معظم الأمراض المتقدرية هي أمراض وراثية.

هناك عدة أوجه للأشكال السريرية لاعتلالات المتقدرة العضلية. فعلى الرغم من امكانية ظهورها في كل سن، فإنّها تبقى أكثر شيوعا وسط الأطفال. قد يظهر المرض على شكل وهن تدريجي في عضلات الحزام الكتفي، أحيانا مصحوباً بوهن في حركة العينين وتدلّي الجفون.

قد يظهر الاعتلال العضلي المتقدري على شكل متانة عضلية منخفضة وشعور بالتعب أثناء بذل الجهد، أو تتمثل بشعور بالوهن المفاجئ أثناء القيام بمجهود ضخم، ويرجع ذلك إلى التفكك الملحوظ للكثير من الألياف العضلية المعروف بانحلال الربيدات.

أحيانا يصيب المرض أنسجة إضافية، تعتبر مستهلكة كبيرة للطاقة، مثل عضلة القلب، وجهاز الأعصاب المركزي والمحيطي. تؤدي الإصابة في القلب إلى اعتلال عضلة القلب (cardiomyopathy). وتنعكس الإصابة في جهاز الأعصاب بظهور أضرار على شكل احتشاء  العقد القاعدية أو القشرة المخية، إضافة إلى المساس بالمادة البيضاء. كما يمكنها أن تؤدي إلى إصابة حركية، عقلية أو صرع.

يعتمد تشخيص الاعتلال المتقدري العصبي على  الأعراض السريرية، اختبارات الدم (خاصة، قيم CPK، حامض  اللبنيك، البيروفات والكرياتين Creatine phospho kinase ,CPK) وخزعة من العضلات. يتم فحص النسيج العضلي بمساعدة صبغات نسيجية كيميائية خاصّة، وكذلك عبر الميكروسكوب الالكتروني، إضافة إلى المعالجة البيوكيميائية لنشاط الإنزيمات في سلسلة التنفس.

يشمل العلاج المتبع فيتامينات خاصة: ريبوفليفين (فيتامين B2 vitamin – B2)،  تميم الانزيم Q10، ثيامين (thiamine) (فيتامين  B1 vitamin) ومضادات تأكسد: فيتامين  E و- C لفترات متواصلة.
يساعد العلاج في تحسين آداء جهاز الطاقة ولكنه لا يشفي الخلل.